Kreatin trägt zur Energieversorgung in Muskeln und Gehirn bei und wird sowohl über die Nahrung als auch durch körpereigene Synthese bereitgestellt. Eine Nahrungsergänzung mit Kreatin kann die Muskelkraft steigern und potenziell positive Effekte auf verschiedene Gesundheitszustände haben. Medizinisch indiziert ist eine Kreatingabe bisher bei Kreatinmangelsyndromen, die durch loss-of-function-Mutationen in zwei Enzymen (GATM und GAMT) und einem Kreatintransporter (SLC6A8) verursacht werden. 

Gain-of-function-Mutationen in GATM können hingegen zu Proteinaggregaten in Mitochondrien des proximalen Tubulus führen, was zu progredienter Nierenschädigung führt. Die Expression von GATM wir durch Kreatin negativ reguliert: Wenn die Nahrung Kreatin-reich ist, wird die Expression supprimiert. Eine Nahrungsergänzung mit Kreatin unterdrückt im Tierexperiment auch die Expression des mutierten GATM und könnte sich daher positiv auf den Krankheitsverlauf betroffener Patienten auswirken. 

In dieser Studie soll daher untersucht werden, welchen Einfluss eine Kreatin-Nahrungsergänzung auf den Kreatinstoffwechsel, das Wohlbefinden und die Progredienz der Nierenerkrankung bei Patienten mit Aggregat-bildenden GATM-Mutation hat. Außerdem soll vergleichend der Kreatinstoffwechsel bei Gesunden und bei Nierenkranken untersucht werden, welche potentiell einen relativen Kreatinmangel aufweisen können, da die Kreatinsynthese gestört sein kann. 

 

Die Rekrutierung von Studienteilnehmern beginnt im Herbst 2025.

 

Die Studie ist beim “Deutschen Register Klinischer Studien” registriert: DRKS00035761 (externer Link, öffnet neues Fenster)